Doenças Raras

De origem genética em 80% dos casos13, afetam menos de cinco a cada 10 mil pessoas. Estima-se que existam mais de 7.000 tipos de doenças raras no mundo14, com tratamentos disponíveis para apenas 5% delas.

Estamos voltados às pequenas populações de pacientes que possuem condições raras, por meio de cuidados personalizados. Atualmente, atendemos nas seguintes áreas de tratamento:

Doenças de Depósito Lisossômico

As Doenças de Depósito Lisossômico (DDLs) são um grupo de condições genéticas raras causadas por deficiências de enzimas e representam o principal desafio de nossos propósitos e a área médica pela qual somos mais conhecidos, com um trabalho pioneiro que tornou possível a produção em escala industrial de terapias de reposição enzimática, que foram os primeiros tratamentos disponíveis para pacientes e, em alguns casos, ainda são os únicos.

Doença de Fabry

A doença de Fabry é um distúrbio hereditário raro causado por uma deficiência no cromossomo X, que faz com que o corpo não produza a quantidade suficiente de uma enzima chamada alfa-GAL, responsável pela remoção das substâncias gordurosas das células. A insuficiência dessa enzima faz com que a gordura se acumule nas células e cause danos nos tecidos de todo o corpo

Sinais e Sintomas

Muitos dos sintomas da doença de Fabry também são comuns em outras doenças e isso contribui para dificultar o diagnóstico. Além disso, os sintomas podem ocorrer de forma diferente em cada indivíduo. Pessoas com a doença de Fabry podem ter todos ou apenas alguns dos sinais e sintomas típicos ou ainda ter indícios diferentes em ocasiões distintas ao longo de sua vida. Por isso, é importante avaliar com o médico os sintomas e fatores de risco, bem como se há outros membros da família com doença ou, quem sabe, apenas uma suspeita.

Alguns dos sintomas mais comuns da doença de Fabry incluem:

  •  Dor e ardência nas mãos e nos pés;
  • Fadiga;
  • Comprometimento da transpiração;
  • Baixa tolerância a exercícios;
  • Erupções cutâneas vermelho-escuras (angioqueratomas);
  • Anormalidades oculares (como verticilos córneos) que tipicamente não afetam a visão;
  • Distúrbios gastrointestinais;
  • Problemas cardíacos;
  • Problemas renais;
  • Problemas do sistema nervoso, como fraqueza, enxaqueca, dormência, tontura ou ataque;
  • Problemas auditivos.

Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma doença genética rara. O sintoma mais visível é o inchaço da barriga, devido ao aumento do baço e do fígado. As pessoas com essa doença não têm quantidade suficiente da enzima glicocerebrosidase para romper substâncias gordurosas em suas células. É o acúmulo dessas substâncias que causa danos em todo o corpo.

Três tipos de Doença de Gaucher

  •  Tipo 1 (não-neuronopática): é a forma mais comum, que afeta um a cada 40 mil ou 60 mil indivíduos na população em geral e não afeta o cérebro ou o sistema nervoso. Alguns pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 não têm sintomas, enquanto outros apresentam sintomas graves que podem ser fatais.
  • Tipo 2 (neuropática aguda): é mais rara, afetando menos de um em 100 mil indivíduos. No entanto, as pessoas com o tipo 2 geralmente têm efeitos mais graves do que as do tipo 1. As crianças, por exemplo, desenvolvem sinais e sintomas já no primeiro ano de vida e podem sofrer grandes problemas neurológicos dentre outros sintomas. Muitos não vivem mais que dois anos.
  • Tipo 3 (neuropática crônica): também mais rara que a tipo 1 e afeta menos de um em cada 100 mil indivíduos. Esta forma também pode causar sinais e sintomas neurológicos, mas são menos graves do que no Tipo 2. Os sinais e sintomas aparecem até o final da infância e os pacientes com doença de Gaucher Tipo 3 vivem até a idade adulta.

Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Gaucher são o resultado do acúmulo progressivo de células de Gaucher no corpo. As células de Gaucher tipicamente se acumulam no baço, no fígado e na medula óssea. No entanto, elas também podem se acumular em outros tecidos, incluindo o sistema linfático, pulmões, pele, olhos, rim, coração e, em casos raros, o sistema nervoso.

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas comumente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência. Eles incluem:

  • Facilidade de sangramento e aparecimento de equimoses;
  • Fadiga;
  • Anemia;
  • Ossos frágeis que facilmente se fraturam;
  • Dor nos ossos e articulações;
  • Inchaço na barriga devido ao aumento do baço e do fígado.

  • O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar muito entre os indivíduos. Alguns não experimentam nenhum sintoma até que sejam idosos, enquanto outros podem desenvolver condições que oferecem risco à vida durante a infância. A doença de Gaucher é progressiva e, se for deixada sem tratamento, normalmente piorará com o tempo.

Doença de Pompe

A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades. Parte da família de doenças hereditárias conhecida como distúrbios de depósito lisossômico, a doença de Pompe é causada por um gene defeituoso que leva à deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidade ácida (GAA). A ausência dessa enzima resulta no acúmulo excessivo da substância chamada glicogênio, uma forma de açúcar que é armazenada em um compartimento especializado de células musculares em todo o corpo. A doença de Pompe é muito rara e estima-se que ela afete entre 5 mil e 10 mil pessoas em todo o mundo.

Embora a deficiência genética que causa a doença de Pompe esteja sempre presente no nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta. Quando os sintomas aparecem pela primeira vez na infância (durante os primeiros meses de vida), a doença de Pompe geralmente progride muito rápido tendendo à fatalidade até a idade de um ano, normalmente devido a insuficiência cardíaca e/ou respiratória. A progressão da doença muito rápida observada em crianças torna o diagnóstico imediato particularmente importante para que o gerenciamento da doença possa começar o mais cedo possível.

Quando os sintomas aparecem pela primeira vez na infância ou na idade adulta, os sinais da doença podem progredir lentamente ao longo de muitos anos ou muito rapidamente. Devido ao curso da doença ser difícil de prever, a monitoração cuidadosa é importante para abordar alterações nas condições de saúde conforme seu surgimento.

Sinais e Sintomas

A doença de Pompe é descrita como uma doença progressiva por piorar com o tempo. A natureza progressiva da doença é resultado de sua causa subjacente: o acúmulo contínuo de glicogênio dentro das células musculares. Como o excesso de glicogênio continua a se acumular, ele interfere com a função celular normal e causa danos contínuos às células, resultando na piora da fraqueza muscular que pode afetar a movimentação, respiração e, em crianças, a função cardíaca.

Embora os efeitos da doença de Pompe variem de paciente para paciente, algumas generalizações amplas podem ser feitas:

  • Somente em crianças - fraqueza muscular extrema e uma aparência de relaxamento físico. Radiografias geralmente revelam um coração bastante aumentado. Outros sintomas incluem dificuldades respiratórias, dificuldades de alimentação e falha em cumprir os marcos de desenvolvimento como rolar e sentar-se eretamente;
  • Em crianças e adultos - tendem a ter maior variedade em seus sintomas, comumente incluindo fraqueza dos músculos do quadril e das pernas, o que leva a dificuldades com mobilidade e respiratórias. Pacientes mais velhos raramente têm os problemas cardíacos típicos em crianças.

MPS I

A Mucopolissacaridose I (MPS I) é um distúrbio genético raro que afeta muitos sistemas do corpo e leva a danos dos órgãos. Ela é causada por um defeito no gene que fabrica uma enzima chamada alfa-L-iduronidase. Por conta disso, as células produzem a enzima em pequenas quantidades ou não podem produzi-la. Essa enzima é necessária para romper substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), que são cadeias longas de moléculas de açúcar complexas usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos. Caso os GAGs não sejam rompidos, eles se acumulam na célula, eventualmente levando a danos não só à célula, como ao tecido e aos órgãos.

MPS I é um distúrbio de depósito lisossômico (DDL) e um dos sete subtipos de MPS. Cada distúrbio de MPS é causado por um acúmulo de GAGs nos lisossomos, mas os GAGs exatos que se acumulam são diferentes em cada um dos sete tipos.
Antigamente, as GAGs eram conhecidas como Mucopolissacarides, origem do nome da doença.

Sinais e Sintomas

A MPS I tem uma ampla gama de sintomas e as pessoas podem passar por diferentes graus de progressão da doença. Como os sinais e sintomas são variáveis, a doença afeta cada indivíduo de forma diferente.

Alguns dos sintomas que podem ocorrer em indivíduos com gravidades de MPS I incluem:

  • Rigidez nas articulações;
  • Problemas na formação e crescimento dos ossos;
  • Síndrome do Túnel do Carpo;
  • Doença (da válvula) cardíaca;
  • Infecções das vias aéreas superiores recorrentes;
  • Doença pulmonar/apneia do sono;
  • Turvamento da córnea;
  • Compressão da medula espinhal;
  • Aumento do fígado e do baço;
  • Hérnia (inguinal ou umbilical);
  • Perda auditiva;
  • Retardo no desenvolvimento mental;
  • Características faciais brutas;
  • Comunicação do hidrocéfalo (fluido no cérebro);
  • Dentes de forma anormal.

Referência

13- EURORDIS Rare Diseases Europe