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Diagnóstico e Tratamento



Eu posso pegar Doença de Fabry?

Não, você não pode pegar Fabry pelo contato com algum paciente!
Como você já deve saber, a Doença de Fabry é uma doença genética e hereditária1 – passada de uma geração para a outra. Mas isso não significa que se o seu pai ou sua mãe têm a doença você também tem.1

Entenda como funciona:

Árvore genealógica representando a transmissão da doença de fabry de geração para geração

De maneira simplificada, o homem que tem a doença vai transmiti-la para todas as suas filhas mulheres, mas para nenhum dos filhos homens. Já a mulher com a Doença de Fabry tem uma chance de 50% de transmitir para os filhos, independente deles serem meninos ou meninas.1
De qualquer forma, se alguém na sua família (pai, mãe, irmãos, primos, tios, etc.) já foi diagnosticado, você deve procurar um médico para avaliar se você também tem risco de ter a doença e realizar um teste diagnóstico.1

Como é feito o diagnóstico?

Diagnosticar a Doença de Fabry antes que os sintomas comecem a se agravar é um desafio enorme e também extremamente importante. Mas, infelizmente, a maioria dos diagnósticos só são feitos quando o paciente já está com um quadro avançado e precisando de diálise para manter o funcionamento dos rins, por exemplo.3-4
Por isso, se você tem algum familiar já diagnosticado, é essencial que procure um médico. A partir daí o diagnóstico pode ser feito por meio de um simples exame de sangue. Para homens basta o teste enzimático, e para as mulheres é necessária uma análise de DNA.1

E isso tem cura?

A Doença de Fabry não tem cura, mas apesar de grave, tem tratamento. E quando iniciado logo no começo da doença, é possível viver uma vida praticamente normal.
Atualmente, o tratamento mais recomendado é a TRE (terapia de reposição enzimática). Ela é feita por meio de uma infusão sanguínea, ou seja, dentro da veia do paciente. O objetivo da TRE é repor a falta completa ou parcial da enzima, fazendo com que os lisossomos voltem a funcionar normalmente.1
Para que o tratamento seja efetivo, ele deve ser feito a cada 15 dias.1

Quanto antes, melhor!

Como já vimos, os sintomas de Fabry são muito variados, e alguns deles podem passar anos despercebidos, como complicações nos rins e no coração. Por esse motivo, é tão importante conseguir realizar o diagnóstico da doença antes de qualquer dano mais grave.2
Quando iniciada precocemente, a terapia de reposição enzimática ajuda a estabilizar a doença, reduz os sintomas e evita complicações mais sérias.2

Conteúdo Especializado

Para médicos

Para pacientes

Cuidados necessários

Provavelmente, o que o paciente com Fabry mais necessita é de disciplina e determinação, pois além de seguir o tratamento recomendado pelo médico, ele precisa de acompanhamento multidisciplinar.2
Pelos sintomas de Fabry afetarem diversas partes do corpo (coração, cérebro, olhos, pele, etc), o acompanhamento da doença precisa ser feito com vários médicos de especialidades diferentes.
Saiba quem procurar:

  • Geneticista
  • Cardiologista
  • Nefrologista
  • Neurologista
  • Nutricionista
  • Oftalmologista
  • Psicólogo
  • Psiquiatra
  • Dermatologista
  • Gastroenterologista
  • Associações de pacientes

#JUNTOSporFABRY

Lembre-se, a Doença de Fabry é uma doença grave, mas que tem tratamento.
Se você suspeita do diagnóstico, investigue.
Saúde é coisa séria!

Ficou com dúvidas?

Estamos aqui para te ajudar.

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Referências :

  1. Germain DP, et al. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A et al. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427
  3. Weidemann et al. Orphanet J Rare Dis 2013;8:116
  4. Desnick RJ et al. Adv Nephrol Necker Hosp. 2001;31:317-39