O nome já diz tudo.
As doenças raras são aquelas que afetam poucas pessoas em todo o mundo, e ainda se sabe pouco sobre elas. Geralmente, essas doenças são crônicas, progressivas e se não tratadas podem levar à morte.1
Muitas dessas doenças não têm cura e o tratamento consiste em um acompanhamento constante com medicações específicas e exames complementares para monitorar e retardar a progressão dos sintomas.1
Vejam o que a Neila Lopes, gerente de comunicação da Sanofi Genzyme, tem a dizer sobre o assunto.
Saiba mais sobre algumas das principais doenças raras:

Doença de Pompe

Doença de Fabry
O que são Doenças Raras?
Desde 2014, o Brasil possui sua própria definição de doenças raras. Recebem esse nome as doenças que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.2
Referências :
- Kielian T. J Neurochem. 2019 Jan 30
- http://portalms.saude.gov.br/atencao-especializada-e-hospitalar/especialidades/doencas-raras