Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta menos de 10 mil pessoas no mundo todo. Ela foi descoberta em 1982 pelo francês Philippe Gaucher e afeta cada paciente de um jeito diferente.
Embora a cura ainda não tenha sido descoberta, com os medicamentos e tratamentos adequados, o paciente pode reduzir os sintomas e viver com qualidade.1-7

 

Referências:

1. Elstein D. Recent advances in treatment approaches to Gaucher disease. Curr Pharm Biotechnol. 2011;12(6):854-60.
2. Grabowski GA. Gaucher disease and other storage disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:13-8.
3. Martins AM et al. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2003; 25(2):89-95.
4. Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol. 2011;86:110-115.
5. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Pathophysiology, clinical features, and natural history of Gaucher disease. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10(6 Suppl 8):1-16.
6. Mistry PK, Sadan S, Yang R, et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: The need for greater awareness
7. Doença de Gaucher: sintomas, origem e tratamento. Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos Bio-Manguinhos [Internet]. Disponível em: https://www.bio.fi ocruz.br/index.php/gaucher-sintomas-transmissao-e-prevencao.