Causas e Sintomas

Você já ouviu falar em Doença de Gaucher?1-5

Ainda pouco conhecida, a Doença de Gaucher é uma doença rara e genética (o que significa que é transmitida de pais para filhos e a pessoa portadora já nasce com ela), que afeta tanto homens quanto mulheres de todas as idades.

Causada por uma deficiência enzimática, a Doença de Gaucher afeta cada paciente de um jeito diferente.
Em algumas pessoas ela tem um efeito tão pequeno que passa toda uma vida despercebida. Em outros casos, no entanto, ela causa problemas de saúde sérios que podem começar logo após o nascimento.

Caracterizada principalmente pelo inchaço na barriga devido ao aumento do baço e do fígado, esta doença pode causar danos também aos ossos, além de cansaço, danos nos pulmões e sangramento no nariz.

Quais são as causas da Doença de Gaucher?1-5

A doença de Gaucher é causada pelo acúmulo de certo tipo de gordura em algumas células do nosso corpo. Mas por que isso acontece?

Quando nosso corpo não produz uma enzima chamada betaglucosidade, a gordura conhecida como GL-1 (glucosilceramida) começa a se acumular nas células do nosso baço, fígado e medula óssea. Essas células começam então a inchar e são chamadas de “células de Gaucher”.


Essas células não são capazes de funcionar corretamente e, quando acumuladas na medula óssea e nos órgãos, causam problemas de saúde que podem ser sentidos em diferentes partes do corpo.

Quem pode desenvolver a Doença de Gaucher? 2,3,5

Como já vimos, a doença de Gaucher é hereditária. Logo, se você é portador da doença de Gaucher, você já nasce com ela. E, para que você tenha a doença, tanto o seu pai quanto sua mãe devem carregar o gene da enzima betaglucosidade com mutação. Mas isso não significa que eles têm a doença. As pessoas que têm apenas um dos genes com mutação são chamadas de portadores e não apresentam nenhum dos sintomas.

Entenda como funciona:


De maneira simplificada, os portadores não têm risco de desenvolver a doença, mas podem transmitir este defeito para seus filhos e filhas. Caso ambos os pais sejam portadores, ainda assim a chance de a criança nascer com Gaucher é de 25%.

De qualquer forma, se alguém na sua família (pai, mãe, irmão, tios, primos, etc.) já foi diagnosticado, procure um médico e faça um teste para diagnóstico.

Conheça os principais sintomas da Doença de Gaucher

Por se tratar de uma doença de acúmulo, os pacientes com Gaucher podem não apresentar nenhum sintoma ao nascer. Estes geralmente começam a aparecer com o tempo, mais rápido ou mais devagar, e de maneira diferente em cada paciente.

Confira os principais sintomas:


Como podemos ver, alguns desses sintomas são até bem comuns e a maioria deles pode até mesmo ser confundido com outras doenças, como aumento do baço e do fígado e dores nos ossos. Isso dificulta e muito o diagnóstico de Gaucher.

Algumas doenças confundidas com Gaucher são: esquistossomose, leishmaniose, anemia, talassemias e esferocitose.

Diagnóstico Diferencial

Doença de Gaucher Tipo 1 e Doenças Tropicais 5

 Doença de Gaucher
 Leishmaniose visceral (Calazar)
 Esquistossomose forma hepatoesplênica

       
 Anemia + + +
Nivel baixo de glóbulos plaquetas + + +
Nível baixo de glóbulos brancos  + ou - + +
Baço aumentado  + + +
Fígado aumentado + + +
Inchaço dos nódulos linfáticos - (mas pode +) +  
Febre - +  
Perda de peso + +  
 Cansaço + +  


Se você ou alguém que você conhece sofre desses sintomas, procure um médico hematologista. Saúde é coisa séria!


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Referências:

1. Martins AM et al. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2003; 25(2):89-95.
2. Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol. 2011;86:110-115.
3. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Pathophysiology, clinical features, and natural history of Gaucher disease. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10(6 Suppl 8):1-16.
4. Mistry PK, Sadan S, Yang R, et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: The need for greater awareness
5. Doença de Gaucher: sintomas, origem e tratamento. Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos Bio-Manguinhos [Internet]. Disponível em: https://www.bio.fi ocruz.br/index.php/gaucher-sintomas-transmissao-e-prevencao.
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