A Doença de Gaucher pode se manifestar de 3 formas diferentes 1-3

Além de ser rara, a doença de Gaucher também pode se manifestar de 3 formas diferentes.

O tipo 1 é o mais comum e se manifesta em cada pessoa de um jeito diferente. Já os tipos 2 e 3 são ainda mais raros e perigosos, e os sintomas costumam aparecer nos primeiros anos de vida.

Como é feito o diagnóstico?4-5

O diagnóstico de Gaucher pode ser difícil, pois outras doenças podem apresentar sintomas semelhantes. Assim, pode ocorrer demora entre o início dos sintomas até o diagnóstico definitivo.

CONFIRA OS EXAMES UTILIZADOS PARA O DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE GAUCHER:

- Triagem através da dosagem enzimática em gota de sangue seco
- Confirmação através do teste genético nessa mesma amostra ou atividade enzimática em leucócitos

Quais os tratamentos para doença de Gaucher? 7-8

Atualmente, existem 2 formas de tratar a doença de Gaucher tipo 1: a terapia de reposição enzimática (TRE) e o tratamento de redução de substratos (TRS).

Estes tratamentos funcionam de maneiras diferentes, mas ambos buscam impedir o acúmulo de gordura nas células. Entenda um pouco melhor como eles funcionam.

Terapia de reposição enzimática (TRE)

Este tratamento tem como objetivo fornecer aos pacientes a quantidade necessária da enzima que lhes falta para ajudar a eliminar a substância gordurosa das células, permitindo que elas funcionem corretamente e ajudem a controlar os sintomas da doença.

A terapia de reposição enzimática é feita por meio da infusão da enzima faltante na corrente sanguínea, através de uma veia no braço ou na mão.

Terapia de redução de substratos (TRS)

A TRS é um tratamento alternativo para a TRE. A terapia de redução de substratos reduz a produção da gordura (GL-1) que se acumula nas células, e pode ser feita com comprimidos ou cápsulas.

É possível medir se o tratamento está funcionando?6-8

Já nos primeiros contatos com os tratamentos adequados é possível notar a melhora em alguns sintomas, principalmente nos problemas com o baço e fígado. Mas para saber se o tratamento está realmente funcionando é preciso mais que isso.

É também pelo osso que se mede a eficácia do tratamento, e por isso é tão importante ter um acompanhamento multidisciplinar com diferentes médicos.

Ficou com alguma dúvida?

#PenseGaucher

Conteúdo Especializado

Ficou com dúvidas?

Estamos aqui para te ajudar.

Referências:

1. Grabowski GA. Genet Test. 1997;1:5-12.
2. Zimran A et al. Am J Hum Genet. 1991;49:855-859.
3. Grabowski GA. In: Braunwald E et al, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 2001:2276-2281.
4. Di Rocco M, Andria G, Deodato F, Giona F, Micalizzi C, Pession A. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatric Blood Cancer. 2014;61(11):1905-9.
5. Gary SE, Ryan E, Steward AM, Sidransky E. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert Review of Endocrinology Metabolism. 2018.
6. Andersson H, Kaplan P, Kacena K, Yee J. Eight-year clinical outcomes of long term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Pediatrics. 2008;122:1182-90.
7. Charrow J, Scott R. Long term treatment outcomes in Gaucher disease. American Journal of Hematology. 2015;90(S1):S19.
8. Smid BE, Ferraz MJ, Verhoek M, Mirizaian M, Wisse P, Overkleeft HS et al. Biochemical response to substrate reduction therapy versus enzyme replacement therapy in Gaucher disease type 1 patients. Orphanet Journal os Rare Disease. 2016 11:28-39.