Diagnóstico e Tratamento

A Doença de Gaucher pode se manifestar de 3 formas diferentes 1-3

Além de ser rara, a doença de Gaucher também pode se manifestar de 3 formas diferentes.

O tipo 1 é o mais comum e se manifesta em cada pessoa de um jeito diferente. Já os tipos 2 e 3 são ainda mais raros e perigosos, e os sintomas costumam aparecer nos primeiros anos de vida.

Como é feito o diagnóstico?4-6

O diagnóstico de Gaucher pode ser difícil, pois outras doenças podem apresentar sintomas semelhantes. Assim, pode ocorrer demora entre o início dos sintomas até o diagnóstico definitivo.

O baço inchado pode ser confundido com esquistossomose, por exemplo.


Confira os exames utilizados para o diagnóstico da doença de Gaucher:

- Triagem através da dosagem enzimática em gota de sangue seco
- Confirmação através do teste genético nessa mesma amostra ou atividade enzimática em leucócitos


Quais os tratamentos para doença de Gaucher? 7-9

Atualmente, existem 2 formas de tratar a doença de Gaucher tipo 1: a terapia de reposição enzimática (TRE) e o tratamento de redução de substratos (TRS).

Estes tratamentos funcionam de maneiras diferentes, mas ambos buscam impedir o acúmulo de gordura nas células. Entenda um pouco melhor como eles funcionam.

Terapia de reposição enzimática (TRE)

Este tratamento tem como objetivo fornecer aos pacientes a quantidade necessária da enzima que lhes falta para ajudar a eliminar a substância gordurosa das células, permitindo que elas funcionem corretamente e ajudem a controlar os sintomas da doença.

A terapia de reposição enzimática é feita por meio da infusão da enzima faltante na corrente sanguínea, através de uma veia no braço ou na mão.

Terapia de redução de substratos (TRS)

A TRS é um tratamento alternativo para a TRE. A terapia de redução de substratos reduz a produção da gordura (GL-1) que se acumula nas células, e pode ser feita com comprimidos ou cápsulas.


É possível medir se o tratamento está funcionando?6-9

Já nos primeiros contatos com os tratamentos adequados é possível notar a melhora em alguns sintomas, principalmente nos problemas com o baço e fígado. Mas para saber se o tratamento está realmente funcionando é preciso mais que isso.

É também pelo osso que se mede a eficácia do tratamento, e por isso é tão importante ter um acompanhamento multidisciplinar com diferentes médicos.

Saiba quem procurar

Quando diagnosticada nos estágios iniciais, a doença de Gaucher pode ser controlada e não é fatal. Então, se você suspeita do diagnóstico ou conhece alguém que já foi diagnosticado, saiba quem procurar:

- Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
- Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e rel="noopener noreferrer" Terapia Celular / Tel.: (11) 2369-7767
- Associação Nacional dos Portadores da Doença de Gaucher e Outras Doenças Raras / Tel.: (11) 3167-1988


Ficou com alguma dúvida?

PERGUNTAS FREQUENTES

Referências:

1. Grabowski GA. Genet Test. 1997;1:5-12.
2. Zimran A et al. Am J Hum Genet. 1991;49:855-859.
3. Grabowski GA. In: Braunwald E et al, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 2001:2276-2281.
4. Di Rocco M, Andria G, Deodato F, Giona F, Micalizzi C, Pession A. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatric Blood Cancer. 2014;61(11):1905-9.
5. Gary SE, Ryan E, Steward AM, Sidransky E. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert Review of Endocrinology Metabolism. 2018.
6. Doença de Gaucher: sintomas, origem e tratamento. Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos Bio-Manguinhos [Internet]. Disponível em: https://www.bio.fi ocruz.br/index.php/gaucher-sintomas-transmissao-e-prevencao.
7. Andersson H, Kaplan P, Kacena K, Yee J. Eight-year clinical outcomes of long term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Pediatrics. 2008;122:1182-90.
8. Charrow J, Scott R. Long term treatment outcomes in Gaucher disease. American Journal of Hematology. 2015;90(S1):S19.
9. Smid BE, Ferraz MJ, Verhoek M, Mirizaian M, Wisse P, Overkleeft HS et al. Biochemical response to substrate reduction therapy versus enzyme replacement therapy in Gaucher disease type 1 patients. Orphanet Journal os Rare Disease. 2016 11:28-39.