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Diagnóstico e Tratamento

Eu posso pegar Doença de Fabry?

Não, você não pode pegar Fabry pelo contato com algum paciente!
A Doença de Fabry é uma doença genética e hereditária1 – passada de uma geração para a outra. Mas isso não significa que se seu pai ou sua mãe têm a doença você também terá.1

Entenda como funciona:

Árvore genealógica representando a transmissão da doença de fabry de geração para geração

De maneira simplificada, o homem que tem a doença vai transmiti-la para todas as suas filhas mulheres, mas para nenhum dos filhos homens. Já a mulher com a Doença de Fabry tem uma chance de 50% de transmitir para os filhos, independente deles serem meninos ou meninas.1
De qualquer forma, se alguém na sua família (pai, mãe, irmãos, primos, tios, etc.) já foi diagnosticado, você deve procurar um médico para avaliar se você também tem risco de ter a doença e realizar um teste diagnóstico.1

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da Doença de Fabry passa por etapas diferentes em homens e em mulheres.

Em homens, inicialmente é feito por meio de um teste enzimático e, em seguida, a confirmação é feita analisando uma parte do DNA.1
Já em mulheres, por elas terem 2 cromossomos X, o cromossomo sem mutação muitas vezes compensa a função daquele com a mutação, o que pode gerar uma atividade enzimática residual e um teste enzimático normal. Dessa forma, as mulheres costumam fazer a análise do DNA sem antes terem feito o teste enzimático.

Caso o paciente com suspeita de Fabry já tenha algum familiar diagnosticado, é importante que um médico capacitado faça uma análise de toda a família para identificar os familiares com risco de terem esta mutação.

Diagnosticar a doença de Fabry antes do aparecimento de qualquer complicação é um desafio enorme e extremamente importante. Mas, infelizmente, a maioria dos pacientes só são diagnosticados quando já estão em um quadro mais avançado e precisando de diálise para manter o funcionamento dos rins, por exemplo.3-4

E isso tem cura?

A Doença de Fabry não tem cura, mas apesar de grave, tem tratamento. E quando iniciado logo no começo da doença, é possível viver uma vida praticamente normal.
Atualmente, o tratamento mais recomendado é a TRE (terapia de reposição enzimática). Ela é feita por meio de uma infusão sanguínea, ou seja, dentro da veia do paciente. O objetivo da TRE é repor a falta completa ou parcial da enzima, fazendo com que os lisossomos voltem a funcionar normalmente.1
Para que o tratamento seja efetivo, ele deve ser feito a cada 15 dias.1

Quanto antes, melhor!

Como já vimos, os sintomas de Fabry são muito variados, e alguns deles podem passar anos despercebidos, como complicações nos rins e no coração. Por esse motivo, é tão importante conseguir realizar o diagnóstico da doença antes de qualquer dano mais grave.2
Quando iniciada precocemente, a terapia de reposição enzimática ajuda a estabilizar a doença, reduz os sintomas e evita complicações mais sérias.2

Cuidados necessários

Provavelmente, o que o paciente com Fabry mais necessita é de disciplina e determinação, pois além de seguir o tratamento recomendado pelo médico, ele precisa de acompanhamento multidisciplinar.2
Pelos sintomas de Fabry afetarem diversas partes do corpo (coração, cérebro, olhos, pele, etc), o acompanhamento da doença precisa ser feito com vários médicos de especialidades diferentes.
Saiba quem procurar:

geneticista Cardiologista Nefrologista Neurologista

Nutricionista Oftalmologista Psicologo Psiquiatra

Dermatologista gastro associações de pacientes

Você sabia?

Que desde de Janeiro de 2014, existe uma política de doenças criada pelo ministério da saúde, que prevê atendimento especializado na atenção básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.
Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 (oito) estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
Acesse a política completa de doenças raras e a lista completa de centros de referências, clicando no botão abaixo:

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#JUNTOSporFABRY

Lembre-se, a Doença de Fabry é uma doença grave, mas que tem tratamento.
Se você suspeita do diagnóstico, investigue.
Saúde é coisa séria!

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Referências :

  1. Germain DP, et al. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A et al. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427
  3. Weidemann et al. Orphanet J Rare Dis 2013;8:116
  4. Desnick RJ et al. Adv Nephrol Necker Hosp. 2001;31:317-39