POMPE

Pompe

JÁ OUVIU FALAR EM DOENÇA DE POMPE?

Pouco conhecida, a Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo. Muitos dos pacientes ainda não sabem o seu diagnóstico.

Os pacientes com Pompe, com a progressão da doença, passam a ter dificuldades para realizar tarefas simples do dia a dia, como subir escadas, levantar da cama, pentear os cabelos e até mesmo caminhar. Em alguns casos, o comprometimento muscular pode levar ao uso de uma cadeira de rodas ou dificuldades respiratórias graves.

 

QUAIS SÃO AS CAUSAS?

Todos os músculos do nosso corpo utilizam energia por meio de um processo que envolve o uso de um açúcar chamado glicogênio.

Também conhecida como Glicogenose tipo II, a Doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida ou GAA, responsável justamente por quebrar este açúcar e produzir energia.

Ação da doença de pompe nas células do músculo do corpo humanoAção da doença de pompe nas células do músculo do corpo humano Ação da doença de pompe nas células do músculo do corpo humanoAção da doença de pompe nas células do músculo do corpo humano

Com o tempo, este açúcar acumulado nas células inicia um processo inflamatório que compromete a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória.

QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS SINTOMAS?

Pensou em Doença de Pompe, pensou em problemas musculares.

Podendo atingir tanto crianças quanto adultos, a Doença de Pompe não escolhe idade. Os sintomas começam a aparecer mais cedo ou mais tarde, a depender da quantidade de enzima GAA que o paciente produz.

Na forma infantil, a Doença de Pompe pode causar, além de fraqueza muscular e respiratória, um crescimento anormal do fígado e coração.

Outra característica da Doença de Pompe é que os sintomas variam consideravelmente de paciente para paciente, e se assemelham aos de outras doenças neuromusculares.

Confira os principais sintomas:

Os sintomas da doença de pompe são variados, entre eles dificuldade para se levantar, para andar e se movimentar, escápula alada e fadiga.

Os sintomas da doença de pompe são variados, entre eles dificuldade para se levantar, para andar e se movimentar, escápula alada e fadiga.

Todos estes sintomas são causados pelo mesmo motivo: inflamação dos músculos por falta da enzima GAA e, se não tratados, podem levar à necessidade do uso de cadeiras de rodas e dispositivos que facilitem a respiração.

Devido à diversidade de sintomas, que atingem diferentes partes do nosso corpo, os pacientes costumam procurar vários médicos até chegarem a um diagnóstico final. Então, se algum destes sintomas lhe parece familiar, procure o seu médico.

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Referências:

[1]  Raben N, Plotz P, Byrne BJ. Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease). Curr Mol Med. 2002;2(2):145-66. 

[2] Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al.; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;148(5):671-676. 

[3] MalaCards. MalaCards Human Disease Database [Available from: https://www.malacards.org/card/glycogen_storage_disease_ii#genetic_variations. 

 [4] Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alphaglucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle MD (Eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3389-3420.

[5] Van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans ML, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88 1. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve 2009;40:149-160.

[6]. Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: a neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med 2009;103:477-484.

[7].Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8:267-288.

[8]. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2005;252:875-884.