POMPE

PERGUNTAS FREQUENTES

Como surge a Doença de Pompe?

A Doença de Pompe é genética, isso significa que a pessoa já nasce com ela. Os sintomas podem começar a aparecer desde a infância até a fase adulta, seja em homens ou mulheres.

A Doença de Pompe é contagiosa?

Não. Ela é uma doença genética (você já nasce com ela) e não oferece nenhum perigo de contágio.

Quem tem Pompe pode viver uma vida normal?

Sim. Desde que o diagnóstico seja feito nos estágios iniciais da doença e o tratamento seja feito da forma correta. É importante lembrar que cada paciente é único, com sinais e sintomas diferentes.

Eu tenho Pompe. Posso ter filhos?

Sim. Mas por se tratar de uma doença hereditária, existe a possibilidade de seus filhos também terem a doença. O paciente com Pompe merece receber aconselhamento genético caso deseje ter filhos.

A Doença de Pompe tem cura?

Não. Mas existem tratamentos específicos que permitem que os pacientes vivam uma vida com qualidade.

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Referências :

  1. [1] Raben N, Plotz P, Byrne BJ. Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease). Curr Mol Med. 2002;2(2):145-66.
  2. [2] Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al.; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;148(5):671-676.
  3. [3] MalaCards. MalaCards Human Disease Database [Available from: https://www.malacards.org/card/glycogen_storage_disease_ii#genetic_variations.
  4. [4] Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alphaglucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle MD (Eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3389-3420.
  5. [5] van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans ML, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88