POMPE

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COMO A DOENÇA DE POMPE É TRANSMITIDA?

Primeiramente, a Doença de Pompe não é contagiosa. Ou seja, você não pode pegar Pompe pelo contato com alguma pessoa que tenha doença.

Por se tratar de uma doença genética e hereditária, se você tem Pompe, você nasce com ela. E para que você tenha Pompe, tanto o seu pai quanto a sua mãe devem carregar o gene da enzima GAA com defeito, mas isso não significa que eles têm a doença. As pessoas que tem apenas um dos genes defeituosos são chamadas de portadores e não apresentam nenhum dos sintomas.

Entenda melhor como funciona:

A doença de pompe é genética e hereditária, podendo ser transmitida por gerações

- Se as 2 cópias do gene GAA estão normais, a pessoa não terá a doença;

- Se as 2 cópias do gene GAA estão com defeito, a pessoa terá a doença;

- Se apenas 1 das cópias do gene GAA está com defeito, a pessoa será uma portadora, mas não terá a doença.

De maneira simplificada, os portadores não têm risco de desenvolver a doença, mas podem transmitir este defeito para seus filhos e filhas. Caso ambos os pais sejam portadores, ainda assim a chance de a criança nascer com Pompe é de 25%.

De qualquer forma, se alguém na sua família (pai, mãe, irmão, tios, primos, etc.) já foi diagnosticado, procure um médico e faça um teste para diagnóstico.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

Por se tratar de uma doença rara e por seus sintomas se confundirem com o de outras doenças, o paciente com Pompe costuma ir a diferentes especialidades de médicos até conseguir um diagnóstico definitivo.

Infelizmente, por este mesmo motivo, grande parte dos diagnósticos só é feito quando o paciente já está em um estágio avançado da doença e com sequelas que comprometem sua qualidade de vida.

Para determinar se uma pessoa tem ou não a Doença de Pompe, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios.

Após, caso haja suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste de DNA podem confirmar o diagnóstico.

O diagnóstico da doença de pompe pode ser feito através de um teste de DNA e vai ajudar com o início do tratamento da doença

O médico é quem determina qual o melhor exame para cada paciente.

COMO É FEITO O TRATAMENTO?

Como vimos, a Doença de Pompe se manifesta pela falta da enzima GAA. Então, de forma simplificada, o tratamento consiste em introduzir no organismo do paciente esta mesma enzima.

O tratamento deve ser feito em um hospital e a cada 2 semanas.

Caso você queira receber mais informações com relação ao tratamento e acompanhamento da Doença de Pompe, fale com seu médico.

CUIDADOS NECESSÁRIOS?

Uma das coisas mais importantes para o paciente com Pompe é disciplina. Além de comparecer aos potenciais tratamentos nos dias combinados, ele precisa também de uma série de cuidados complementares.

Assim como na maioria das doenças que atacam os músculos, a fisioterapia pode ser uma peça fundamental no tratamento, mas existem também outras especialidades de médico que são muito importantes.

Saiba qual médico procurar

Geneticista: Responsável pelo estudo de como as características biológicas são transmitidas de geração para geração.

Neuromuscular: Responsável pelo tratamento doenças que prejudicam os músculos.

Neurologista: Responsável pelo tratamento doenças que afetam o sistema nervoso.

Pneumologista: Responsável por tratar problemas das vias respiratórias e do pulmão.

Cardiologista: Responsável pelo tratamento de doenças de afetam o coração e sistema circulatório.

Ortopedista: Responsável pelo tratamento de problemas nos ossos, músculos, ligamentos e articulações.

Fisiatra: Especialista focado no tratamento de doenças que afetam nossos movimentos.

Pediatra: Médico dedicado ao tratamento de crianças e adolescentes.

Nutricionista: Se dedica ao estudo da alimentação, tratando e prevenindo doenças por meio de mudanças em nossos hábitos alimentares.

Psicólogo: Responsável pelo estudo da mente e comportamento das pessoas.

Associações de pacientes e familiares

Sociedades médicas

Clínicas e Centros de Referência


#JUNTOSporPOMPE

Lembre-se, a Doença de Pompe é grave, mas tem tratamento. Se você suspeita do diagnóstico, investigue.

Se alguns dos sintomas da Doença de Pompe são familiares, não hesite em falar com seu médico.

Saúde é coisa séria!

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Referências:

[1] Raben N, Plotz P, Byrne BJ. Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease). Curr Mol Med. 2002;2(2):145-66.

[2] Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al.; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;148(5):671-676.

[3] MalaCards. MalaCards Human Disease Database [Available from: https://www.malacards.org/card/glycogen_storage_disease_ii#genetic_variations.

[4] Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alphaglucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle MD (Eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3389-3420.

[5] van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans ML, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88

[6] van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, et al. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe’s disease. N Engl J Med. 2010;362:1396-1406.

[7] van der Ploeg AT, Barohn R, Carlson L, et al. Open-label extension study following the Late-Onset Treatment Study (LOTS) of alglucosidase alfa. Mol Genet Metab. 2012 Nov;107(3):456-61

[8] Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007;68(2):99-109.