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Sobre a Doença de Fabry

Você já ouviu falar em Doença de Fabry?

A Doença de Fabry é uma doença rara e hereditária. Isso significa que ela é transmitida de geração para geração, e afeta poucas pessoas ao redor do mundo.1

Por se tratar de uma doença progressiva, a Doença de Fabry reduz a expectativa de vida de homens e mulheres1. Ela é causada pelo acúmulo de gordura em todas as células do organismo, e provoca diversos sintomas que vão desde dores nos pés e nas mãos, até problemas no cérebro, rins e coração. 1

Conteúdo Especializado

Para médicos

Para pacientes

Quais são as causas?

Como acabamos de ver, a Doença de Fabry é causada pelo acúmulo de gordura em todas as células do organismo1. Mas por que esse acúmulo acontece?

Funcionamento de células em um organismo saudável e em um organismo que possui doença de fabry

Por se tratar de uma doença hereditária, as pessoas afetadas já nascem com essa condição e vão desenvolvendo os sintomas ao longo dos anos. Isso acontece devido à falta completa ou parcial de uma enzima que leva ao acúmulo de gordura nas células, levando ao seu mal funcionamento.1

Quais são os principais sintomas da Doença de Fabry?

Na condição de uma doença progressiva, o número de órgãos afetados e sintomas apresentados pode variar de acordo com o tempo, e pode se manifestar de maneiras diferentes em homens e mulheres.1

Confira os principais sintomas:

Na região da cabeça a doença de fabry causa sintomas como tontura, problemas auditivos alteração na córnea e cansaço

A doença de fabry causa problemas cardíacos e digestivos

Alguns sintomas da doença de fabry são marcas vermelhas na região da barriga, insuficiência dos rins e dor nas mãos

Nos membros inferiores, os sintomas da doença de fabry são manchas vermelhas na região das virilhas e dor nos pés

Homens e mulheres manifestam os sintomas de um jeito diferente.
Nos homens, os sintomas normalmente aparecem mais cedo e são mais graves. Já nas mulheres, os sintomas costumam ser mais leves e na maioria das vezes demoram muito mais tempo pra aparecer.1

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Referências :

  1. Germain DP, et al. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30